Karyotip analizi nedir ve neden yapılır?
Karyotip analizi, kromozomların mikroskop altında incelendiği bir laboratuvar testidir. Aynı zamanda kromozom analiz olarak da isimlendirilmektedir. Karyotip analizinde, kromozomlarda sayısal veya yapısal bir anormallik olup olmadığına bakılır. Bu sayede kromozomların sayısal veya yapısal düzensizlikleri sonucunda meydana gelmiş genetik hastalıklara tanı konulması amaçlanır.
Kromozom nedir?
Kromozomlar hücrenin çekirdeğinde bulunan iplik benzeri yapılardır. Kromozomları, biyolojik yapımızın “genetik taslağı (blueprint)” olarak kabul edebiliriz. Her bir kromozomun içinde atalarımızdan miras aldığımız fiziksel özellikleri belirleyen, büyüme, gelişme ve biyolojik yapımızın sağlıklı bir şekilde işlev görmesini sağlayan binlerce gen yer alır.
İnsan vücut (somatik) hücrelerinde 46 adet kromozom yer almaktadır. Bu kromozomlardan ikisi cinsiyet kromozomları olup erkeklerde XY, kadınlarda ise iki adet X kromozomu bulunmaktadır. Vücut hücrelerinden farklı olarak üreme hücreleri olan sperm ve yumurta hücresindeki kromozom sayısı 23’tür. Döllenme sonrası anne ve babadan aktarılan 23’er kromozom, fetüsü geliştiren yeni bir 46 kromozom düzenini oluşturur.
Hangi dokularda karyotip analizi yapılır?
Bu testin hangi dokuda yapılacağı, araştırılan durum veya hastalığa bağlı olarak değişmektedir. Kan, amniyon sıvısı, kemik iliği veya cilt örneği kullanılabilir.
Örnek nasıl elde edilir?
İhtiyaç duyulan dokuya göre yapılacak olan girişimsel işlem farklıdır. Kemik iliği dokusu elde etmek için, kemik iliğinden biyopsi alınır, amniyon sıvısı için amniyosentez işlemi yapılır, kan hücrelerinde test yapmak için kolunuzdaki toplar damarlarda bir kaç mililitre kan alınır.
Hücrelerin çoğaltılması?
Test örneği alındıktan sonra, hücreler bir tüp veya laboratuvar kabı içinde besiyerine çoğalmaları için konulur. Daha sonra deney kabından alınan hücre örnekleri boyandıktan sonra kromozomlar sayısal ve yapısal olarak mikroskobik değerlendirmeye tabi tutulur. Boyanmış hücre örneği fotoğraflanarak kayıt altına alınır. Bu görüntü, karyotip olarak isimlendirilir.
Belli sağlık problemleri, kromozom sayısında veya kromozom yapısındaki anormalliği tespit edilmesiyle tanımlanabilmektedir. Kromozomlar, temel genetik materyalimiz olan DNA’da bulunan binlerce gen barındırmaktadır.
Karyotip analizi neden yapılır?
- Kromozom sayıları değerlendirilir
- Kromozomlarda yapısal bir değişiklik olup olmadığı kontrol edilir
Karyotip analizi hangi durumlarda yapılır?
Gebelik testlerinde anormal sonuç
Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler
Gelişim basamaklarında gerilik olan bebek ve çocuklar
Genetik hastalık şüphesi olan bireyler
Normal sonuç nasıl rapor edilir?
Kadınlarda 44 adet otozomal kromozom ve 2 adet cinsiyet kromozomu (XX) bulunur, 46,XX olarak ifade edilir.
Erkeklerde 44 adet otozomal kromozom ve 2 adet cinsiyet kromozomu (XY) bulunur, 46,XY olarak ifade edilir.
Anormal sonuçlara örnekler
Bir tür kan kanseri olan kronik miyeloid lösemide, hastaların %85’inde gözlenebilen Philadelphia kromozomu araştırılabilir.
Amniyon sıvısında, anne karnındaki bebeğin gelişimini değerlendirebilir.
- Down sendromu
- Trizomi 18
- Trizomi 13
- Klinefelter sendromu
- Turner sendromu
- Philadelphia kromozomu