Bildiriler

  • Tüm ekzom dizileme analizinde rastlantısal bulunan varyantların değerlendirilmesi (6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 2021)

  • Cinacalcet ile tedavi edilen ailesel hipokalsürik hiperkalsemi tanılı nadir bir olgu (EndoBridge, 2019)

  • Androjen reseptör geninde mutasyon saptanan olgularımızın klinik özellikleri (16. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, 2012)

  • Partial trisomy 4p in a boy with an unbalanced karyotype 46,XY,der(22)t(4;22(p12;p11) inherited from mosaic father: a case report (Mediterranean Medical Genetics Meeting, 2009)

  • Huntington hastalığı genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi (8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 2008)